Садржај
- фазе
- Део 1 Идентификујте најчешће симптоме
- Део 2 Идентифицирајте подврсте синдрома
- Део 3 Потврдите дијагнозу
Ехлерс-Данлос синдром (ЕДС) је редак генетски поремећај који погађа везивна ткива, попут коже, зглобова, лигамената и зидова крвних судова. Постоји много подврста, од којих су неке опасне. Али, основни проблем је што се тело бори да производи колаген, значајно слабећи везивно ткиво. Могуће је дијагностицирати ово стање обраћањем пажње на одређене симптоме. Међутим, да би се одредила подврста, можда ће бити потребно медицинско саветовање и генетичко тестирање.
фазе
Део 1 Идентификујте најчешће симптоме
-
Имајте на уму да су зглобови премекани. Генерално, најочитији симптоми болести налазе се у шест различитих подтипова. Један је да пацијент има превише флексибилне зглобове, који су карактеристични за зглобове хипермобилности. Овај симптом може се манифестовати на различите начине, укључујући лаксавост зглобова и способност проширења нечијих зглобова преко граница нормале. Може га пратити бол. Поред тога, пацијент је веома рањив на повреде.- Један од знакова хипермобилности зглобова је да може проширити своје удове преко границе нормале. Неки то називају "двоструком артикулацијом".
- Да ли можете савити прсте више од 90 степени? Да ли сте у стању савити лактове или колена уназад? Ако то можете учинити, имајте на уму да су то знакови који указују на заједничку лабавост.
- Осим што су флексибилни, зглобови могу бити нестабилни и склони дислокацији. Особе са АДС-ом такође могу патити од хроничног бола у зглобовима или брзо развити проблеме са остеоартритисом.
-
Имајте на уму да је кожа превише растезљива. Они који пате од овог синдрома такође имају одређену кожу. У ствари, крхкост везивног ткива потиче од ненормалног истезања коже. Такође је врло еластичан и враћа се одмах након истезања. Имајте на уму да неки пацијенти с овим поремећајем развијају хипермобилност зглобова, али не и кожне симптоме.- Да ли имате изузетно танку, меку, еластичну или лабаву кожу? Ако је то случај, имајте на уму да су то знакови који могу указивати на бројне здравствене проблеме, укључујући Ехлерс-Данлос синдром.
- Покушајте да зграбите мали део коже са задње стране руке и нежно је повуците према горе. Генерално, код особа са симптомима ЕДС на кожи, кожа ће се одмах вратити на своје место.
-
Погледајте да ли је ваша кожа превише крхка и имате тенденцију да се брзо повредите. Још један знак повезан са овим поремећајем је да је кожа веома крхка и склона модрицама. Могу се појавити модрице или чак повреде, а може потрајати и дуже. Пацијенти са овим синдромом такође могу да развију озбиљне ожиљке током времена.- Да ли се блуз формира при најмањем шоку? С обзиром на крхкост везивног ткива, пацијенти са овим стањем склонији су модрицама, руптури крвних судова или продуженим крварењима као последица трауме. У овим случајевима би било потребно подвргнути тестовима згрушавања крви да би се проценила стопа протромбина.
- За оне са ЕДС-ом, кожа може бити толико крхка да се пукне или пукне при најмањем напору, а може дуго потрајати и зацијелити. На пример, шавови нанижени за затварање ране могу се отпустити и оставити велики ожиљак.
- Многи људи са овом болешћу имају очигледне ожиљке који изгледају као "пергамент папир" или "папир за цигарете". Танке су и дуге и формирају се тамо где се кожа поломила.
Део 2 Идентифицирајте подврсте синдрома
-
Имајте на уму знакове који карактеришу хипермобилност. Хипермобил је најмање тешки облик АДС-а, али може да још увек има значајан утицај, нарочито на мишиће и кости. Главна карактеристика ове подврсте је зглобна хипермобилност. Међутим, и други знакови поред горе описаних такође би се могли очитовати.- Поред рахлости, многи пацијенти могу патити од честих дислокација у рамену или пателе праћене акутном боли са мало или нимало трауме. Такође могу да развију болести попут остеоартритиса.
- Хронични бол је такође један од главних знакова хипермобилности. Ово може бити озбиљно до тачке када пацијент не може да користи своје физичке и менталне способности. Не можемо то увек да објаснимо. Љекари нису сигурни, али то би могло бити посљедица мишићних грчева или артритиса.
-
Обратите пажњу на знакове који карактеришу класичну подврсту. Генерално, класични облик СЕД манифестује се најчешћим симптомима коже и зглобова, а то су крхкост коже и претјерана лабавост зглобова. Међутим, постоје и други симптоми ове подврсте које треба узети у обзир и приликом постављања дијагнозе.- Пацијенти који пате од овог облика болести често имају ожиљке на костима као што су лактови, колена, брада и чело. Ожиљци на овим местима такође могу бити праћени стврднутим и калцифицираним модрицама. Неки субјекти такође развијају сфероиде (мале цисте из масног ткива које се формирају испод коже и покретни су) на потколеници или подлактици.
- Пацијенти са овом подтипом болести могу такође имати мишићну хипотонију, мишићне грчеве и умор. Понекад пате од аналног пролапса или чак хиаталне киле.
-
Обратите пажњу на васкуларне компликације. Васкуларни СЕД је најопаснији јер утиче на унутрашње органе и може подстаћи унутрашње крварење или чак смрт. Више од 80% пацијената који пате од овог облика болести имају компликације након што наврше 40 година.- Особе које пате од овог облика болести имају добро дефинисане физичке карактеристике, укључујући танку, прозирну кожу наочиглед више на грудима. Такође могу бити малих димензија, великих очију, фине косе, танког носа и ушију без ушију.
- Могу постојати и други знакови попут клупског стопала, ограничене лабавости зглобова у прстима и ножним прстима, превременог старења коже на рукама и ногама и раног појављивања варикозних вена.
- Унутрашње лезије су најозбиљнији симптоми. Модрице су врло једноставне и артерије се такође могу нагло пукнути или пукнути. То је водећи узрок смрти међу људима који су погођени овим обликом СЕД-а.
-
Имајте на уму да постоје знакови сколиозе. Други облик синдрома Ехлерс Данлос је подврста кифоколикозе. Главна карактеристика је бочно избочење кичме (сколиоза) које се може јавити при рођењу, као и други озбиљни симптоми.- Као што је раније споменуто, погледајте има ли кичма бочна закривљеност. Овај знак се манифестује од рођења или током прве године живота и еволуцијски је. Односно, с временом се може погоршати. Често они који пате од тога не достижу пунолетност самостално.
- Особе са кифоколикозом такође имају лаксавост зглобова и озбиљну мишићну хипотонију од рођења. Ово стање може угрозити моторичке способности детета.
- Други знак је повезан са проблемима са очима. Овај облик болести карактерише стање звано сцлеромалациа (стањивање склера, саставног дела белог ока).
-
Обратите пажњу на дислокацију кука. Главни знак облика који се назива артроцхаласиа је обострано понављајућа дислокација кукова од рођења. Поред еластичности коже, стварања модрица и крхкости ткива, овај симптом присутан је и код свих болесника који су погођени овим обликом СЕД-а.- Овај облик СЕД углавном карактеришу чести покрети и дислокације зглобова кука. Међутим, могу постојати и симптоми мишићне хипотоније и сколиозе.
-
Обратите пажњу на кожу. Најновији и најмање уобичајени облик СЕД-а је подтип дерматоспаракис, који је своје име добио по кожним симптомима који га карактеришу. Они који пате од овог облика овог поремећаја имају јаку крхкост коже и теже модрице од оних који се манифестују код пацијената са другим облицима болести. Поред тога, ову подврсту карактеришу и други карактеристични елементи.- Обратите пажњу на изглед коже. Генерално, податна је и лепљива, али мање еластична. Код многих пацијената кожа је вишак и има опуштен изглед, нарочито на лицу.
- Овај облик Ехлерс Данлос синдрома може довести до пацијената са великим килама. Међутим, њихова кожа зарасте нормално, а тежина ожиљака није таква као код других подтипова.
Део 3 Потврдите дијагнозу
-
Посаветујте се са лекаром. Ако мислите да имате ово стање или га има неко у вашој породици, пријавите то свом лекару. Можда ће вам моћи дати неки савет, али вероватно ће вас препоручити стручњаку за генетске болести који ће вам вероватно поставити низ питања о вашој историји болести и болестима које су погодиле вашу породицу. Поред тога, он вам може детаљно прегледати и прописати вам крвни тест.- Покушајте заказати састанак. Пре одласка у посету размислите о различитим симптомима које сте приметили или осетили.
- Практичар вас може питати да ли су зглобови (ваши или они ваших најмилијих) превише мекани, ако је кожа прилично еластична или зараста лоше. Такође вас може питати за лекове које пацијент узима.
-
Потражите породичну везу. С обзиром да је СЕД генетска болест, преноси се са генерације на генерацију у породици. То значи да је већа вероватноћа да ће пацијент оболети ако пати родбина блиска њему. Добро размислите и спремите се да одговорите на питања о вашој породичној историји.- Да ли је некоме у вашој породици дијагностициран овај синдром? Или је неко у вашој породици икада показивао симптоме које сте приметили?
- Да ли сте знали да ли је неко у вашој породици изненада умро од пукнућа крвних жила или органа? Не заборавите да су ово најозбиљнији симптоми васкуларне подтипе и могу указивати на недијагностициран случај.
- Лекар ће покушати дијагностицирати подтипу од које патите, идентификујући ону која најбоље одговара симптомима пацијента.
-
Проћи генетске тестове. Генерално, специјалисти могу поставити тачну дијагнозу на основу здравља коже, зглобова и процене породичне анамнезе. Међутим, могу и пацијента подвргнути генетским тестирањима како би потврдили његове сумње или проверили подтипу од које пате. ДНК тестом могуће је идентификовати проблем и видети гене који учествују у мутацији.- Генетички тестови се могу извести како би се потврдило да ли је то васкуларна подврста, кифоскоколија, артроцхалазија, дерматоспараксија, а понекад чак и класични облик.
- Да бисте прошли ове тестове, морате се обратити клиничком генетичару или генетском саветнику. Тада ћете морати да дате узорак крви, слине или коже који ће се анализирати у лабораторији.
- Знајте да генетски тестови нису 100% тачни. Неки препоручују да их раде као предострожност како би потврдили дијагнозу, а не да их потпуно игноришу.