Како дијагностицирати Фанцонијеве болести

Садржај

• фазе
• Метода 1 Посматрајте знакове болести пре или после рођења
• Метода 2 Посматрајте знакове током детињства или касније
• Метода 3 Поставите дијагнозу

У овом чланку: Посматрајте знакове болести пре или после рођења Обратите се на знакове током детињства или касније.

Фанцонијева ланемија је наследна болест настала оштећењем коштане сржи, порозног ткива унутар костију које ствара крвне ћелије. Ово оштећење омета производњу ових крвних зрнаца, што изазива озбиљне здравствене проблеме као што су леукемија или карцином крви.Иако је Фанцонијева болест крвни поремећај, она може утицати и на друге органе, ткива и системе у телу и повећати ризик од рака код оболеле особе. Болест се обично дијагностикује пре дванаесте године, али се може открити и у детињству, а понекад и пре рођења.

фазе

Метода 1 Посматрајте знакове болести пре или после рођења

1. 
   

   
   Сазнајте више о породичном генетском наслеђу. Фанцонијева ланемија је генетска болест, ако је погођена особа из ваше породице, могуће је да сте и ви лежали. Преноси се рецесивним геном, што значи да оба родитеља морају бити погођена како би пренела ген и утицала на њихову децу. Пошто се ради о рецесивном гену, оба родитеља могу бити носиоци без симптома.

2. 
   

   
   Урадите генетски тест. Ако нисте сигурни да ли поседујете ген за анемију Фанцони, постоје медицински тестови које можете проћи саветујући генетичара. Ако ниједан родитељ не носи ген, њихова деца не могу имати ову болест. Чак и ако су оба родитеља носилац, још увек постоји једна од четврте шансе да дете представи болест.
   • Тест који се најчешће врши је тест генетске мутације. Генетичар ће узети узорак коже и видеће знаке мутација (тј. Ненормалних промена гена) које могу бити повезане са Фанцонијевом болешћу.
   • Тест хромосомске пробе укључује одузимање крви из руке пре него што се ћелије третирају посебним хемикалијама. Затим их посматрамо да видимо да ли се "покидају". Хромозоми одговорни за Фанцонијеву болест разградиће се и преуредити лакше него код здравих испитаника. Овај тест је једини поуздан тест који треба знати да ли особа носи ген. Ово је сложен тест који се може обавити само у одређеним специјализованим центрима.

3. 
   

   
   
   
   Дајте тест фетусу. Постоје два теста на плоду у развоју: хориоцентеза (или биопсија трофобласта) и амниоцентеза. Оба ова испитивања се раде у ординацији лекара или у болници.
   • Хориоцентеза се изводи десет до дванаест недеља после последње менструације. Лекар убацује цевку кроз вагину и грлић материце у постељицу. Затим ће узимати узорак ткива плаценте док сиса. За утврђивање генетских оштећења користи се лабораторијски тест.
   • Ламниоцентеза се изводи између петнаест и осамнаест недеља после последње менструације. Лекар ће узети малу количину амнионске течности која фетусом окупа иглу. Затим ће техничар тестирати хромозоме присутне у узорку да би уочио присуство одговорног гена.

4. 
   

   
   Уочите симптоме Фанцонијеве анемије. Једном када се дете роди, можете га посматрати како бисте открили одређене недостатке који указују на присуство болести. Неке ћете моћи уочити сами, док ће други тражити професионалну медицинску дијагнозу.
   • Ова болест може проузроковати одсуство прстију, неправилности на прстима или присуство три или више центиметара. Кости руку, кукова, ногу, руку и ножних прстију не могу се формирати потпуно или нормално. Појединци са Фанцонијевом данемијом такође могу имати сколиозу или закривљеност кичме.
   • Очи, капци и уши можда немају нормалан облик. Деца која пате од Фанцонијеве даније могу бити глува по рођењу.
   • Око 75% пацијената има бар једну урођену ману.
   • Болесна деца могу имати само један бубрег или бубреге који немају нормалан облик.
   • Овај поремећај такође може изазвати прирођене срчане мане. Најчешћа од њих је интервентрикуларна комуникација (или ЦИВ), односно рупа или дефект у доњем делу зида који одваја леву комору од десне коморе.

Метода 2 Посматрајте знакове током детињства или касније

1. 
   

   
   
   
   Запазите присуство пигментних флека на кожи. На кожи боје кафе могу се наћи равне мрље. Такође на кожи могу бити светлијих флека (услед хипопигментације).

2. 
   

   
   Посматрајте присуство најчешћих аномалија у глави и лицу. То може укључивати ширу или мању главу, мању доњу вилицу, лице које подсећа на лице птица, косо, истакнуто чело и тако даље. Неки пацијенти имају ниску капиларну имплантацију и птеригијум кола (тј. Кожну мембрану која се протеже од врата до рамена која подсећа на "длан").
   • Такође можете приметити неправилности у очима, капцима и ушима. Због ових недостатака, пацијент може имати проблема са слухом или видом.

3. 
   

   
   Уочите недостатке у костуру. Палац можда недостаје или је изобличен. Руке, подлактице, бедра и ноге могу бити краћи, савијени или ненормално увијени. Руке и стопала могу имати ненормална леђа, а неки пацијенти могу имати и шест прстију.
   • Поремећаји костију често се налазе у кичми и пршљеновима. Ово укључује ненормалну закривљеност кичме, познату као сколиоза, неправилности ребара и краљежака и присуство натпросечних кичме.

4. 
   

   
   Запазите присуство гениталних малформација и код дечака и код девојчица. Очигледно је да дечаци и девојчице немају исте гениталије видећете различите мане.
   • Поремећаји гениталија код дечака укључују неразвијеност гениталија, мали пенис, тестисе који нису мигрирали у скротум, отвор пениса на доњој страни пениса, фимозу (абнормално сужавање препуција које то спречава. да се намотају око гланса), мали тестиси и смањена производња сперме која може довести до неплодности.
   • Генитални дефекти код жена могу укључивати одсуство вагине, веома уску или рудиментарну вагину и сужење јајника.

5. 
   

   
   Обратите пажњу на присутност додатних развојних проблема. Беба може имати малу тежину при рођењу због недостатака у матерници. Дете се можда не развија нормалном брзином и може бити мање и мршавије од деце своје старосне доби. Било која врста фемије узрокује ограничену опскрбу разним ткивима у тијелу, што резултира вишеструким недостатком пацијента. Лош развој мозга такође може резултирати слабијим КИ или проблемима у учењу.

6. 
   

   
   Такође пазите на класичне знакове анемије. Фанцонијева ланемија је врста хемије, због чега ће делити симптоме и са другим облицима ове болести. Ако посматрате ове симптоме, то не мора нужно да доказује присуство овог поремећаја, али може постојати.
   • Умор је главни симптом анемије. То је резултат недостатка кисеоника који је телу потребан да сагорева хранљиве материје у ћелијама и произведе енергију, што објашњава недостатак енергије.
   • Ланемија такође узрокује смањење броја црвених крвних зрнаца. Кожа ће постати бледа јер су ове ћелије одговорне за црвену боју крви и самим тим за нијансу ружичасте коже.
   • Ланемија такође узрокује пораст броја откуцаја срца и самим тим долазак крви у различита ткива како би се надокнадила слаба опскрба кисеоником. Дете са овим поремећајем развиће кашаљ са пенастом слузи, недостатак даха (нарочито када лежи) или отицање тела.
   • Постоје и други симптоми анемије, као што су вртоглавица, главобоља (услед лошег оксигенације мозга) и кожа која изгледа хладно и влажно.

7. 
   

   
   Препознајте знакове смањене броја белих крвних зрнаца. Бијела крвна зрнца су природни одбрамбени систем тијела против различитих инфекција. Када постоји проблем са коштаном сржом, то доводи до смањења броја ових белих крвних зрнаца и губитка одбрамбеног система тела. Позадено дете ће лако развити инфекције изазване организмима против којих се већина људи добро опире. Ове инфекције такође трају дуже и теже их је лечити.
   • Деца која имају рак у малом узрасту такође би требало тестирати на Фанцонијеву болест.

8. 
   

   
   Такође обратите пажњу на знакове који указују на смањење броја тромбоцита. Тромбоцити су од виталног значаја за згрушавање крви. У случају недостатка тромбоцита, мали посекотине и ране ће дуже крварити. Дете је могло лако да развије модрице или петехије. То су мале црвене или браон мрље на кожи које се појављују када се пукну ситне жиле које пролазе кроз њу.
   • Ако број тромбоцита падне испод критичног нивоа, пацијент може да спонтано крвари из носа, уста, гастроинтестиналног система или зглобова. То је озбиљан поремећај који захтева хитну медицинску интервенцију.

Метода 3 Поставите дијагнозу

1. 
   

   
   Разговарајте са лекаром. Ови знакови су само симптоми који могу наговештавати присуство Фанцонијеве ланемије. Само лекар може поставити неопходне тестове за утврђивање одговорне болести. Пре полагања теста, лекар мора бити свестан других могућих узрока. Морате му пружити медицинску историју своје породице, рећи му које лекове узима пацијент, недавне трансфузије крви или присуство других болести.

2. 
   

   
   Направите тест апластичне анемије. Фанцонијева ланемија је врста апластичне анемије, што значи да је коштана срж оштећена и да не ствара крвне ћелије правилно. Да би прошао овај тест, лекар користи шприц за вађење крви, обично на руку. Затим ће се овај узорак анализирати под микроскопом и лекар ће извршити или крву или ретикулоцитну слику.
   • У случају крвне слике, узорак ће бити постављен на слајд и посматран под микроскопом. Лекар ће израчунати број присутних ћелија да би се осигурао број еритроцита, белих крвних зрнаца и тромбоцита. У случају апластичне анемије, он ће посматрати црвена крвна зрнца како би утврдио да ли је њихов број много мањи од нормалног, да ли су већи или ако ћелије имају ненормалне форме.
   • У случају пребројавања ретикулоцита, лекар ће посматрати крв под микроскопом и пребројати ретикулоците (прекурсоре еритроцита). Њихов проценат у крви може указивати на правилно функционисање коштане сржи. Ако пацијент пати од апластичне анемије, њихов број се увелико смањује, понекад готово на нулу.

3. 
   

   
   Пристаните на тест проточне цитометрије. Лекар ће узети неколико ћелија са коже и вештачки ће расти у хемијском окружењу. Ако се добије узорак Фанцонијева данемија, култура ће се престати развијати у ненормалној фази, што ће лекар моћи да примети.

4. 
   

   
   Направите пункцију коштане сржи. Овај тест омогућава узимање коштане сржи које ће се одмах анализирати. Након примене анестетика на кожу, лекар ће убацити дугу, велику иглу у кости, обично тибије, врх грудног коша или кук.
   • Ако је пацијент дете које не пушта, лекар може да пређе на општу анестезију пре него што започне са узимањем узорака.
   • Чак и код анестезије, поступак остаје врло болан. Много је живаца у које локална анестезија иглом не може доћи.
   • Након уметања игле на одређену дубину, шприца се причврсти на иглу и лекар лагано повуче пумпу. Жуткаста течност која се појављује је коштана срж. Течност ће се затим анализирати да би се видело да ли производи довољно црвених крвних зрнаца. Бол обично треба да нестане убрзо након уклањања игле.
   • Понекад коштана срж може постати јака и влакнаста након дужег периода неактивности. У овом случају неће бити могуће давања такси.

5. 
   

   
   Обави биопсију коштане сржи. Ако се течност не може сакупити, лекар ће вероватно урадити биопсију коштане сржи да би добио тачну слику његовог стања. Поступак је сличан пробијању, али овај пут ће се користити шира игла и одсећи ће део гомиле. Затим се ткиво прегледа под микроскопом да би се посматрао проценат оштећених ћелија.